>> Toutes les rubriques <<
· Moi....nat (28)
· Société (7)
· Amour (4)
· Patrick Sébastien - le DARD - son blog (4)
· Amitié (3)
· A méditer (3)
· Julien Courbet - ça peut vous arriver (2)
· Cadeaux persos reçus (4)
· Pour les anonymes... (1)
· Urgence Haïti (12 janvier 2010) (1)
Recherchez aussi :
Derniers commentaires
- · syndrome tete de trefle pfeiffer
- · syndrome alcoolisme foetal visage
- · forum maladie de pfeiffer
- · espérance de vie syndrome de pfeiffer
- · syndrome de pfeiffer mortalité
- · syndrome pfeiffer
- · syndr
- · photos d'enfants atteints du syndrome de pfeiffer
cc oui sava merci, c les vakance, cool bonne journée http://marine7 7130.centerblo g.net
Par marine77130, le 22.02.2010
bonjour nat.je te remercie de ton com qui m'a fait très plaisir.c'est très joli ce que tu as écrit sur ton blo
Par louisette, le 22.02.2010
nat, je te souhaite de très bonnes vacances avec tes filles,et profite au maximum de tes deux petits anges .
Par pantherspirit, le 22.02.2010
coucou nat merci de ton passage desole de ne pas t'avoir repondu avant tres jolie ton image gros bisous oceane
Par lafeeroselia, le 22.02.2010
bonjour nat - je suis heureuse d'apprendre que tes filles sont en vacances et que tu vas pouvoir en profiter -
Par eglantine29, le 22.02.2010
· Laura et le syndrôme de Pfeiffer
· SESAD CESAP 91 - Laura
· Un enfant
· Moi....nat
· Moi....nat
· Ca peut vous arriver
· Pour les anonymes et la connerie en générale
· L'amour ????????
· Bonne Saint Valentin
· Mon amitié
· Billet présentation
· Amour
· Une histoire d'amour
· Amour
· Sans Domicile Fixe
Statistiques
Date de création : 28.01.2010
Dernière mise à jour :
22.02.2010
61 articles
Laura et le syndrôme de Pfeiffer
Publié le 04/02/2010 à 09:58 par natlove
cVPjqGfdujY
L7ITrh6fGtw
La maladie de Laura est du à un de ses gènes qui a muté pendant ma grossesse.
C'est Laura qui est la première porteuse de cette maladie dans notre patrimoine génétique familliale.
Sa maladie n'a pas su être diagnostiquée aux échographies.
Quand j’ai découvert la maladie de ma fille,
C’est tout mon univers qui s’est trouvé en puéril.
Toute ma vie à volé en éclat,
Sans que je n’y puisse quoique ce soit.
Comment cela avait pu arriver,
A mon amour de petit bébé.
Et puis sans que cette découverte soit digérée,
Pour elle il fallait que je continue d’avancer.
nat
L’hôpital est un lieu pour soigner,
Mais non un lieu d’humanité.
D’un côté personnel soignant et infirmiers,
De l’ autres des parents déboussolés.
Les meilleurs chirurgiens,
N’ont pas le temps d’être humains.
Pourtant devant la douleur d’un enfant,
Il faut savoir prendre son temps.
Les parents ne sont pas toujours aptes,
A comprendre cette douleur qui leur échappe.
Leur enfant souffre c’est un fait,
Mais plus d’informations on ne leur a pas donné.
Pendant le temps que dure l’hospitalisation,
C’est comme si leur enfant n’était plus en leur possession.
L’hôpital leur à enlever,
Ce que dans l’intimité ils avaient créés
Et quand enfin l’enfant est soigné,
Ils sont bien content de pouvoir s’en aller,
De retrouver la paix et la chaleur de leur foyer.
nat
Voilà ici l'explications de la maladie génétique de ma fille, qui entraine à elle seule, d'autres maladies.
On me l'a dit et il est vrai que Laura a l'air de "péter" la forme pour le moment, mais elle n'en a pas la chanson.
Il est vrai que sa dernière grosse opération remonte à l'âge de ses 3 ans (elle en a 6 aujourd'hui), mais les opérations ne sont pas tout. Laura fait actuellement des apnées et des hypopnée du sommeil graves.
Alors je dirais aux gens qui ne savent pas de quoi ils parlent, qui ne vivent pas au quotidien avec nous, qui n'étaient pas là quand les lourdes opérations ont eu lieu :
- Laura peut mourir a tout instant si elle ne reprends pas sa respiration la nuit.
- Laura peut avoir des séquelles irréversibles, si sa respiration est arrêter trop longtemps pendant une apnée.
Je vis avec une épée de Damoclès au dessus de la tête, quotidiennement, et si je pense à ça, je ne vis plus.
Je ne veux pas penser car je veux que Laura est la vie qu'elle mérite, c'est une petite fille extraordinaire.
De plus cette maladie génétique qu'elle a, on ne sera vraiment "tranquille" qu'à la fin de sa croissance pour ce qui en est des symptômes qui devraient alors s'amoindrir..
Pourtant il faut penser autre chose aussi, la vie sociale et affective de Laura, maintenant est en tant que femme.
Déjà les moqueries arrivent mais pour moi ce n'est pas le plus important.
Laura, si elle veut être maman plus tard à 50 pour cent de chances de mettre un enfant au monde avec la même maladie.
Laura ne comprends pas encore tout mais Laura le sait.
Elle veut être maman mais ne le veut plus si elle a un enfant comme elle.
Laura n'a que 6 ans, mais Laura pourrais apprendre la vie a beaucoup d'adultes.
Le syndrome de Pfeiffer
Le syndrome de Pfeiffer est un syndrome rare, à transmission autosomique dominante, associant une craniosténose, des pouces et des gros orteils élargis et déviés, et une syndactylie partielle des mains et des pieds. Une hydrocéphalie peut être parfois présente, ainsi qu'une proptose oculaire sévère, une ankylose des articulations des épaules, des anomalies viscérales et un retard du développement. Le syndrome de Pfeiffer atteint 1 individu sur 100 000. Selon la sévérité du phénotype, le syndrome de Pfeiffer se divise en trois sous-types. Le syndrome de Pfeiffer classique, ou de type 1, inclut les patients qui présentent des symptômes modérés, tels qu'une brachycéphalie, une hypoplasie centro-faciale et des anomalies des doigts des mains et des pieds ; les malades ont une intelligence normale et généralement un bon pronostic. Les malades du type 2 présentent un crâne en trèfle, une proptose extrême, des anomalies des doigts des pieds et des mains, une ankylose ou une synostose des épaules, un retard du développement et des complications neurologiques. Le type 3 ressemble au type 2, mais ne présente pas de crâne en trèfle. Il peut y avoir un chevauchement entre les trois types. Il peut être provoqué par des mutations des gènes FGFR-1 ou FGFR-2 (fibroblast growth factor receptor). Un diagnostic prénatal peut être fait lorsque l'échographie montre une craniosténose, un hypertélorisme avec proptose, un pouce élargi, ou bien à l'aide d'un test moléculaire lorsqu'un autre cas existe dans la famille et que la mutation génétique a été identifiée. Le test génétique est important pour confirmer le diagnostic. La prise en charge inclut la chirurgie de la craniosténose en plusieurs temps. Une chirurgie faciale reconstructrice est nécessaire pour réduire l'exophtalmie et l'hypoplasie centro-faciale.
Le syndrome de Pfeiffer
Qu’est-ce que le syndrome de Pfeiffer ?
Le syndrome de Pfeiffer est une malformation du crâne, du visage, ainsi que des membres supérieurs et inférieurs, associée à un retard de développement.
Origine
Le syndrome de Pfeiffer est d’ordre génétique.
Fréquence
Le syndrome de Pfeiffer atteint un individu sur 100 000.
Âge du diagnostic
Dans l’enfance. Un diagnostic prénatal peut être fait lorsque l'échographie montre que le fœtus a un crâne, des yeux un pouce malformés. Un test moléculaire est possible lorsqu'un autre cas atteint du syndrome de Pfeiffer existe dans la famille et que la mutation génétique a été identifiée. Le test génétique est important pour confirmer le diagnostic.
Symptômes
Les malades du syndrome de Pfeiffer présentent une malformation du crâne (qui se traduit par une tête courte et large, aplatie en arrière), des anomalies des yeux, des viscères, des doigts, des mains et des pieds, une rigidité au niveau des articulations des épaules, un retard du développement et des complications neurologiques.
Traitements
La prise en charge inclut la chirurgie de la malformation du crâne en plusieurs temps. Une chirurgie faciale reconstructrice est nécessaire.
Laura et moi sommes déjà passées par ces maladies là (et je ne parle pas ici de toutes ses opérations.) de l'âge de 5 mois à 6 ans:
Méningite
Méningite : qu’est-ce que c’est?
La méningite est une infection des méninges - les enveloppes de la moelle épinière et du cerveau - dans lesquelles circule le liquide céphalorachidien.
Généralement, la méningite est causée par une bactérie ou un virus. Selon la nature de l'agent infectieux, le déroulement de la maladie et son traitement diffèrent. La méningite bactérienne est habituellement beaucoup plus grave que la méningite virale; il est impératif d'obtenir un diagnostic le plus rapidement possible. Dans de très rares cas, la maladie peut être causée par une infection fongique (par un champignon), certains types de cancers, une maladie inflammatoire comme le lupus ou une réaction à certains médicaments (Motrin®, Advil®, Nuprin®) ou à l'antibiotique ciprofloxacine (Cipro®).
Méningite d'origine bactérienne
La méningite d'origine bactérienne est la plus grave des méningites. Elle peut évoluer extrêmement rapidement et parfois mener à la mort si elle n'est pas diagnostiquée et soignée à temps. Elle touche surtout les enfants.
- Méningite à méningocoques (Neisseria meningitidis). Cette bactérie est la seule qui cause des épidémies de méningite. On sait qu'elle est présente dans l'arrière-gorge ou le nez de beaucoup de gens (de 10 % à 25 % de la population, selon l’Organisation mondiale de la Santé), sans provoquer de maladie. Dans de rares cas, elle vient à bout des défenses naturelles de l'organisme et cause la méningite. Une forme plus grave de l’infection survient si les bactéries atteignent la circulation sanguine et les organes; on parle alors de méningococcémie. On connaît 13 souches de Neisseria m. Les souches A, B et C sont celles qui causent le plus souvent les épidémies. Les souches de type B et C prédominent à l'heure actuelle en Amérique et en Europe, tandis que la souche de type A prédomine encore en Afrique et en Asie.
Complications possibles
Les infections à méningocoques sont une urgence médicale qui exige un diagnostic précoce, l’hospitalisation et une antibiothérapie (traitement par antibiotiques) efficace et immédiate. Plus le traitement tarde, plus le risque de séquelle neurologique s’accroît. La baisse d’audition, les problèmes de vision, les difficultés d’élocution et les troubles d’apprentissage font partie des séquelles possibles. L’infection peut même provoquer la paralysie et une gangrène des mains ou des pieds pouvant requérir l’amputation. Des études indiquent que de 15 % à 20 % des nourrissons et des enfants en bas âge qui survivent à la méningite bactérienne en gardent des séquelles neurologiques permanentes.
Lorsqu’une infection bactérienne touche le système nerveux central, elle peut causer la mort en quelques jours et même, parfois, en moins de 24 heures. La méningococcie est mortelle dans 10 % à 15 % des cas.
Symptômes de la méningite
Les symptômes de la méningite bactérienne se développent rapidement, en l’espace de 1 à 2 jours, et peuvent même causer la mort en quelques heures. Appelez immédiatement un professionnel de la santé si les symptômes suivants apparaissent.
Chez les nouveau-nés et les bébés
Les cas peuvent être difficiles à déceler, puisque les bébés ne présentent pas les symptômes classiques de la méningite bactérienne. Ils pourront plutôt :
■pleurer sans arrêt;
■être plus irritables ou somnolents qu’à l’habitude;
■manquer d'appétit ou avoir des vomissements.
L'hydrocéphalie
Qu'est-ce que l'hydrocéphalie ?
Le mot hydrocéphalie vient du grec hudôr = eau et képhalê = tête.
L’hydrocéphalie est un symptôme mécanique d’autres pathologies.
L’avenir de l’enfant dépend principalement de la nature et de la gravité de cette pathologie.
Pourquoi ?
Dans le crâne existent deux circulations :
- la circulation du sang,
- la circulation d’un liquide appelé Liquide céphalo-rachidien (LCR).
Chaque jour, le cerveau fabrique, un demi-litre de liquide céphalo-rachidien qui se répartit dans des poches de liquide situées au centre du cerveau (les 4 ventricules) et autour du cerveau. Le crâne est une boîte fermée : tout ce qui se crée à l’intérieur doit en ressortir. Le liquide céphalo-rachidien est donc normalement réabsorbé par les grosses veines de la surface du cerveau.
Si le liquide céphalo-rachidien n’est pas bien réabsorbé :
- Le volume des ventricules augmente c’est l’hydrocéphalie, les structures nerveuses proches sont comprimées, avec des conséquences en particulier visuelles.
- La pression à l’intérieur de la boîte crânienne peut atteindre des niveaux inacceptables pour le cerveau, c’est l’hypertension intracrânienne.
L’hydrocéphalie peut se produire :
- si les orifices de résorption sont bouchés, par exemple après une hémorragie ou une méningite ;
- lorsqu’il existe un obstacle, une tumeur le plus souvent, sur les voies de circulation du liquide ;
- en cas de malformations de cette « tuyauterie » dont le rétrécissement constitue parfois un obstacle à la circulation du liquide.
Les hydrocéphalies sont découvertes le plus souvent en fin de grossesse ou dans la période qui entoure la naissance. Elles sont en général dues a des malformations congénitales associées ou non (ex : à un spina bifida), aux suites d’une hémorragie cérébrale intra-ventriculaire favorisée par la prématurité (surtout en cas de grande prématurité ; avant 30 semaines de grossesse).
Les autres causes d’hydrocéphalie de l’enfant sont plus tardives : tumeurs cérébrales, suites de méningite.
Quels symptômes et quelles conséquences ?
Le diagnostic d’hydrocéphalie est porté le plus souvent précocement durant les premiers mois de la vie de l’enfant devant une augmentation trop rapide du périmètre crânien, ou à la suite d’une recherche systématique dans une situation à risque.
Chez le grand enfant, une hydrocéphalie évolutive se manifeste par les symptômes d’une hypertension intracrânienne : maux de tête, vomissements, somnolence, baisse de la vision.
Dans tous les cas on recherche d’urgence les anomalies qui permettent le diagnostic :
- à l’examen du fond d’œil, les signes de la compression du nerf optique ;
- des examens radiologiques (scanner, IRM).
Toute hydrocéphalie évolutive doit donc être opérée dès que possible , pour éviter les risques d’atteinte de la vue et de séquelles neurologiques.
Quelques chiffres
L’hydrocéphalie touche 0,4 à 0,8 enfants pour mille d’après les études internationales.
Traitement
Le traitement de l’hydrocéphalie de l’enfant est neurochirurgical. Le but de l’intervention est de faire communiquer les cavités ventriculaires avec une autre cavité naturelle dans laquelle le liquide céphalo-rachidien va se résorber.
Deux solutions sont possibles :
• La pose d’une valve de dérivation : les neurochirurgiens placent, dans un ventricule un petit tuyau muni d’une valve pour recueillir le liquide puis un autre tube dirige le liquide céphalo-rachidien dans l’abdomen (dérivation ventriculo-péritonéale) ou rarement dans le cœur. Le tube est muni d’une petite poche derrière l’oreille qui permet aux médecins de tester la valve.
• Une ventriculo-cisternostomie : en cas de rétrécissement localisé, les neurochirurgiens peuvent également pratiquer un petit trou dans une paroi du ventricule pour le mettre en communication avec une autre zone où le liquide circule bien.
Généralement, les résultats sont bons, le contrôle de l’hydrocéphalie est obtenu, les signes cliniques disparaissent et la taille des ventricules revient progressivement à la normale.
Quand faire attention ?
Ces enfants sont toujours suivis sur le plan de leur examen clinique, de leur périmètre crânien et de leurs acquisitions. Ils vont de plus régulièrement dans un service de neurochirurgie : scanner cérébral et consultation annuels.
Certaines complications peuvent survenir.
• Des complications mécaniques
- Parfois, le tuyau ou la valve de dérivation se bouchent et la pression à l’intérieur de la boîte crânienne augmente de nouveau. Cette hyperpression se manifeste par des maux de tête souvent importants, des vomissements et parfois une baisse de la vue. Certaines fois, c’est une léthargie ou une agitation, ou chez l’enfant plus grand une baisse des résultats scolaires qui révèlent que le système ne fonctionne pas correctement.
- À l’inverse, la valve peut parfois « trop bien fonctionner » ce qui provoque des maux de tête et un ralentissement de la croissance du périmètre crânien.
• Des complications infectieuses du matériel : elles sont rares, elles se révèlent par de la fièvre et par les mêmes signes que ceux dus à l’obstruction de la valve.
• Le matériel peut devenir parfois inadapté en raison de la croissance de l’enfant.
Dans chacune de ces situations, le neurochirurgien doit intervenir pour réparer ou changer le matériel. La durée des hospitalisations n’excède généralement pas quelques jours.
Conséquences sur la vie scolaire
Les enfants suivis pour une hydrocéphalie peuvent participer sans aucun problème et sans précautions particulières à toutes les activités au sein de l’école. Il serait, en effet, tout à fait préjudiciable qu’ils soient écartés des récréations, des voyages et sorties scolaires, des séances d’éducation physique et de natation. Les seules limitations des activités peuvent venir des troubles associés, visuels, moteurs ou autres et non de l’hydrocéphalie en elle-même.
Le pronostic dépend de la cause de l’hydrocéphalie, de sa précocité, de la présence de malformations associées, et de la rapidité du diagnostic et du traitement.
Les enfants soignés pour une hydrocéphalie se répartissent en trois groupes d’égale importance :
• Certains ont un retard de développement important et relèvent d’une prise en charge spécialisée soutenue. De nombreux enfants de ce groupe souffrent d’autres troubles associés: handicap moteur (atteinte des membres inférieurs, atteinte cérébelleuse), handicap sensoriel, épilepsie, parfois hyperactivité.
• D’autres suivent une scolarité satisfaisante sans aménagements particuliers.
• D’autres présentent des troubles d’apprentissage plus ou moins importants parmi lesquels on remarque assez fréquemment :
- des troubles attentionnels ;
- des difficultés affectant la mémoire (mémoire de travail et/ou mémoire à long terme) touchant surtout la mémoire visuelle. La mémoire verbale est le plus souvent préservée ;
- des problèmes de vue : strabisme, baisse de l’acuité visuelle ;
- des difficultés neuro-visuelles dont les plus fréquents sont :
- difficultés de coordination des mouvements des yeux, de repérage et de poursuite oculaire,
- difficultés d’analyse globale des éléments regardés,
- problèmes de repérage dans l’espace, de latéralisation,
- parfois difficultés de reconnaissance (agnosies) des éléments regardés : visages, objets, formes, couleurs, images, voire même lettres et/ou chiffres, etc.
Ces difficultés peuvent gêner constamment l’enfant :
- pour se repérer dans un texte, un livre,
- pour dénombrer des quantités,
- et pour les activités motrices fines guidées par la vue avec un risque de dyspraxie.
La plus part de ces enfants ont en général un bon niveau verbal avec un langage aisé et fluent. Ceci peut masquer certaines difficultés, mais constitue par ailleurs un point fort pour leurs acquisitions.
Comment améliorer la vie de l'enfant ?
• L’information
L’hydrocéphalie, comme toute pathologie cérébrale, suscite encore peurs et fantasmes. Ses conséquences, sur le devenir à long terme, dépendent avant tout de ses causes initiales : prématurité, hémorragie méningée, méningite.
Beaucoup de parents n’osent pas signaler à l’école la pathologie de leur enfant car ils redoutent de le voir suspecté d’un dysfonctionnement cérébral. Ils ont souvent été très angoissés lors de l’annonce du diagnostic. L’enfant grandit et le plus souvent franchit à peu près normalement les étapes de son premier développement.
En cas de difficultés, celles-ci peuvent se manifester dès l’école maternelle (dessin, graphisme, constructions, découpages, etc.).
Le cours préparatoire est une étape décisive qui par son fonctionnement et par le savoir complexe dispensé peut révéler des difficultés de l’enfant et rend de nouveau présentes la maladie et ses séquelles.
Le silence et l’ignorance constituent un frein dans la recherche des solutions pour aider l’enfant. Trop souvent encore, les difficultés cognitives ne sont pas reconnues comme telles par l’école et une explication psychopathologique des troubles est parfois privilégiée.
Pour tous il paraît important qu’un climat de confiance s’établisse entre la famille, l’enfant, l’école et le service hospitalier référent, sans crainte excessive, sans mise à l’écart mais avec une grande vigilance dès que se manifestent des difficultés cognitives. L’enseignant est l’interlocuteur privilégié pour attirer l’attention des parents et de l’équipe médicale si le rythme de progression ou le comportement de l’enfant change, ce qui est aussi susceptible de révéler ainsi des complications.
• L’école élémentaire
Pour bien la préparer il serait essentiel que tout enfant, suivi pour une hydrocéphalie, bénéficie durant l’année précédant le cours préparatoire d’un bilan neuropsychologique et d’un bilan scolaire.
L’examen psychométrique est destiné à estimer les fonctions intellectuelles. Il fournit également, au-delà des chiffres du QI, des indications sur le fonctionnement mental de l’enfant. Il permet donc de repérer en confrontant les échecs de l’enfant à ses réussites :
- les compétences probablement défaillantes,
- les compétences probablement préservées,
- les stratégies palliatives utilisées par l’enfant.
Ces données et les hypothèses qui en découlent orientent le bilan neuropsychologique pratiqué à l’aide de tests étalonnés et modulables. Cet examen est destiné à évaluer les diverses fonctions cognitives de base et notamment :
- les fonctions attentionnelles,
- les fonctions exécutives,
- les fonctions mnésiques,
- les fonctions visuo-spatiales et constructives,
- les fonctions numériques (traitement du nombre et du calcul).
Une interprétation qualitative des résultats de l’enfant est nécessaire : il s’agit en effet, en recoupant les différentes épreuves :
- de vérifier les hypothèses de départ,
- de rechercher les dissociations pour repérer les points d’appui,
- de déterminer quelles stratégies peuvent être proposées à l’enfant et quelles aides peuvent lui être apportées.
Ce bilan neuropsychologique sera aussi utilement complété par un bilan scolaire pouvant être effectué soit par un enseignant de l’hôpital au Point Scolarité du service hospitalier de référence soit, le cas échéant, au sein de l’école de l’enfant.
Les prises en charge, principalement orthophonie et psychomotricité, doivent être installées précocement avant que les déficits ne soient fixés et l’échec scolaire installé.
Enfin, il est important que ces différentes prises en charge soient insérées dans l’emploi du temps scolaire de l’enfant afin d’en garantir la régularité et la cohérence et de ne pas surcharger l’emploi du temps de l’enfant et de sa famille. Parfois l’intervention d’un SESSD sera souhaitable, en cas de trouble moteur associé.
Certains enfants peuvent alors bénéficier d’un Projet personnalisé de scolarisation (PPS).
L'avenir
Le devenir des enfants porteurs d’une hydrocéphalie a considérablement progressé, et l’école tient une place importante dans leur devenir.
Les enseignants ont un rôle essentiel pour suivre le développement régulier de ces enfants et pour déterminer leurs points forts et leurs stratégies dans les acquisitions, en lien avec les autres intervenants.
Le Syndrome d'apnées/Hypopnée du Sommeil (SAHS)
Le Syndrome d'apnées/Hypopnée du Sommeil (SAHS) est une pathologie du sommeil provoquant des diminutions (on parle alors d'hypopnée) ou des arrêts du flux respiratoire (apnée). Dans certains cas, il peut mener jusqu'à une mort par asphyxie. C'est pour cette raison qu'il est très important de traiter cette pathologie.
Il a été décrit dès 1956 sous le nom de syndrome de Pickwick (syndrome obésité-hypoventilation).
Les causes sont diverses mais le plus souvent de natures obstructives et associée à une obésité ou à un syndrome métabolique. On parle alors de Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS). Elles peuvent être aussi de nature neurologique, par anomalie du contrôle de la respiration. On parle de Syndrome d’apnées Centrales du Sommeil (SACS). Si l'existence d'hypopnée obstructive n'est pas discutée, il n'en va pas de même des hypopnées centrales.
Les conséquences de ces apnées sont une diminution du taux d’oxygène dans le sang et l'apparition d'une somnolence diurne excessive due à un fractionnement du sommeil par de multiples microéveils (la plupart du temps invisibles).
L'hypopnée est une forme plus grave de trouble du sommeil dans la mesure où elle ne provoque pas, généralement, le réveil de la personne qui se trouve ainsi maintenue durablement en état d'hypoxie.
La fréquence dans la population est estimée entre 0,5 et 5% et beaucoup plus dans les pays où les obèses sont plus nombreux (le Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil toucherait environ 18 millions de nord-américains, dont seuls 10% seraient diagnostiqués ou traités). Ce chiffre s'élèverait à 45% chez les personnes souffrant d'hypertension artérielle.
Ce n'est que depuis 1981 qu'il existe un traitement efficace, la ventilation en Pression Positive Continue (PPC).
Définition
Le syndrome SAOS est défini par la survenue durant le sommeil d’épisodes anormalement fréquents d’obstruction complète ou partielle des voies aériennes supérieures, responsables d’interruptions (apnées) ou de réductions significatives (hypopnées) de la ventilation, et associés à des manifestations cliniques le plus souvent dominées par une somnolence diurne excessive avec parfois des endormissements incoercibles.
Les autres symptômes principaux sont le ronflement, la somnolence et les céphalées matinales, et la constatation d’apnées au cours du sommeil par l’entourage.
Le diagnostic est posé sur un nombre excessif d’évènements (apnées et hypopnées) constaté au cours d’un enregistrement polysomnographique.
Définition des évènements respiratoires
L'apnée est définie par une interruption du débit aérien de plus de 10 secondes.
Il n'existe aucun consensus de définition pour l'hypopnée. Cette dernière est souvent associé, en polysomnographie, à des phases de désaturations en oxygène (diminution de 3-4 % de la saturation, voire plus pour les cas les plus graves), ces événements s'accompagnant d'un allègement du sommeil responsable de somnolence excessive.
La mesure des efforts respiratoires permet de qualifier les apnées en séparant les apnées obstructives (avec efforts respiratoires), les centrales (sans effort) ou les mixtes.
Il n'existe pas de consensus de définition du seuil pathologique où l'on parle de ronflements : 45 à 60 dB (conversation courante) sans standardisation de la mesure. Les analyses acoustiques ne présentent pas d'intérêt.
Les micro-réveils sont induits par l’augmentation de l’effort respiratoire (et pas par la diminution de la saturation en O2). Il n'existe pas de consensus sur la durée les définissant, le seuil le plus courant étant de > 3 sec.
Définitions des syndromes
Syndrome d’apnées obstructives du sommeil
Le diagnostic n’est posé qu'après une mesure polysomnographique. Aux États-Unis, elle est définie par une fréquence supérieure à 5 apnées/heure. En France, le seuil est de 15 apnées/heure. Il n'existe pas d'étude de corrélation entre seuils et pathologie ou souffrance ressentie.
Syndrome d'apnées centrales du sommeil
Le diagnostic est également posé après un examen polysomnographique qui ne retrouve pas d'obstruction comme cause des apnées. Il existe cependant des syndromes mixtes.
Ronflement
Le phénomène est banal (86% des hommes ronflent si les conjointes sont interrogées). L’interrogatoire reste très peu fiable.
Les facteurs favorisant sont le sexe masculin, l'âge (maximum à 60-70 ans), la surcharge pondérale, l'alcool, la prise de certains médicaments induisant un relâchement musculaire.
Il constitue une plainte initiale fréquente dans la découverte des SAOS.
Un index de ronflement (nombre de ronflements/heure de sommeil) peut être calculé. Un ronfleur a un index supérieur à 30. Il s'agit d'un cas sévère s'il est supérieur à 300.
Là aussi, les valeurs seuils influent sur la prévalence
Ronfler a été défini comme un facteur de risque cardio-vasculaire indépendant du SAOS. Sans SAOS, il existe une somnolence diurne chez certains ronfleurs.
Syndrome des hautes résistances des voies aériennes supérieures
C’est une définition clinique et polysomnographique. Il s'agit de l'association d'une somnolence diurne excessive, d'« évènements respiratoires nocturnes hors apnées-hypopnées » (ronflements, micro-réveils, limitation du débit, …) et d'un test thérapeutique : amélioration par la ventilation en pression positive continue.
Ce syndrome se différencie du SAOS par l’absence d’apnées ou d’hypopnées telles qu’elles sont définies plus haut (inférieur à 10 apnées par heure, en France), et par l’absence de retentissement sur la saturation artérielle en oxygène au cours du sommeil, même s'il existe une similitude entre ces deux syndromes sur le plan des symptômes (altération de la vigilance, somnolence diurne) et de leur mécanisme (fragmentation du sommeil en rapport avec une élévation des résistances des voies aériennes supérieures).
Épidémiologie
Son incidence dépend de la définition des hypopnées et des valeurs seuils. La prévalence varie de 24 % si le seuil d’IAH retenu (Index d’Apnées et Hypopnées par heure) est de 5 à 15 % si le seuil d’IAH retenu est de 10 et à 5 % si le seuil d’IAH retenu est de 15. La plupart des cas restent cependant sans diagnostic et donc, sans prise en charge.
La méthode de référence est la polysomnographie (PSG). Cette technique est cependant lourde et coûteuse (un peu moins de 200 € en France en 2008) avec des limites (surestimation selon la position de sommeil, effet première nuit,…). Elle est, par conséquent, inutilisable en épidémiologie.
Cette dernière repose sur l'utilisation de questionnaires directs ou téléphoniques mais dont les résultats sont de manière imparfaite à ceux de la PSG. La prévalence, dans ce cas, est de 5 % à 9 % chez l’homme et 2,5 % chez la femme.
Facteurs favorisants
Ce sont le sexe masculin, l'âge (maximum à 60-70 ans), la présence d'une surcharge pondérale de type androïde, la prise d'alcool avant le coucher, la prise de certains médicaments induisant un relâchement musculaire, la présence d'un asthme ou autres symptômes respiratoires, le tabagisme.
Même si le tableau concerne typiquement un homme âgé et obèse, il peut se voir chez d'autres personnes, même chez la femme longiligne.
La présence d'une maladie cardio-vasculaire augmente de deux à trois fois le risque de développer une apnée du sommeil. De même, ce syndrome est plus fréquent chez le diabétique de type II, chez l'hypertendu. La raison de ces corrélations n'est pas claire, et s'agissant de maladies chroniques, on ne peut dire si l'apnée augmente le risque de ces maladies ou si ces maladies augmentent le risque d'apnée.
Il existe des formes familiales caractérisées par des similitudes anatomiques.
Certaines maladies endocrines (hypothyroïdie, acromégalie, Cushing, diabète) favorisent la survenue d'apnées du sommeil ; de même, l'obstruction nasale, saisonnière ou non, responsable d'une respiration anormale par la bouche.
L'interposition de la langue entre les dents supérieures et les dents inférieures, au cours des 1 500 à 2 000 déglutitions salivaires ("DS") quotidiennes (appelé DS infantile, DS atypique ou DS dysfonctionnelle) favorise également cette anomalie.
L'hypodéveloppement des maxillaires (mâchoires étroites), la présence d'un palais effondré ou palais creux en ogive, toujours associé à des fosses nasales étroites (le palais est le plancher des fosses nasales), une mandibule (mâchoire du bas) trop petite (micrognathie) et placée trop en arrière (rétrognathie avec menton fuyant, ne pouvant jouer son rôle protecteur des voies respiratoires pendant le sommeil, l'arc mandibulaire devant normalement empêcher la langue de retomber en arrière en position allongée pendant le sommeil) sont également associés au syndrome d'apnées du sommeil.
Histoire naturelle
L'apnée du sommeil, sans intervention, tend à s'aggraver avec le temps.
La concommitance de maladies chroniques (diabète, hypertension artérielle ou maladies cardiovasculaires) ne permet pas d'affirmer si ces dernières sont le terrain ou la conséquence d'une apnée du sommeil. Seule la surveillance des patients porteurs de ce syndrome sur le long terme permet de suspecter une relation causale.
Le risque de survenue d'une HTA semble étroitement corrélé au nombre d'apnées. Le traitement du SAOS par ventilation par pression positive continue permet une régression modeste des chiffres tensionnels.
Il existe une augmentation sensible de la mortalité, essentiellement cardio-vasculaire, chez les patients porteurs d'une apnée du sommeil. Cela est démontré de manière indirecte par une amélioration des chiffres de mortalité chez le patient traité.
Le ronflement est un facteur de risque de faire un infarctus (risque relatif de 4,4).
L'hypopnée, si et seulement si elle s'accompagne d'une hypoxie transitoire, semble également être un facteur de risque cardio-vasculaire.
L’hypoxie a des conséquences à long terme, mais la somnolence diurne a des conséquences immédiates, en particulier sur les fonctions cognitives, l'humeur et le comportement (irritabilité, agressivité, dépression) et augmente le risque d’accident de la route.
Mécanismes
Les apnées obstructives du sommeil sont dues à la fermeture (« collapsus ») des voies aériennes lors de l’inspiration, qui génère une pression négative endopharyngée (pression de « succion »). Ce collapsus peut survenir en un ou plusieurs sites de l’oropharynx ou de l’hypopharynx.
De nombreux facteurs peuvent participer à leur genèse, à des degrés divers selon les sujets :
facteurs anatomiques : hypertrophie amygdalienne, micro-(rétro)gnathie, obstruction nasale, obésité, etc. Ces facteurs réduisent le calibre des voies aériennes supérieures et augmentent leur résistance ; cette augmentation de résistance est accrue dans certaines positions, comme la flexion du cou et le décubitus dorsal, et lors de l’hyperventilation réflexe qui fait suite aux apnées.
augmentation de la compliance des voies aériennes supérieures (« flaccidité »).
facteurs neuro-musculaires (aggravés par la consommation d’alcool ou d’hypnotiques) : réduction trop importante du tonus des muscles dilatateurs du pharynx (muscles affectant la position de la langue, de l’os hyoïde, du palais) au cours du sommeil (d’autant plus que celui-ci est profond ou paradoxal), à l’état de base et en réponse aux stimuli mécaniques (anomalies des réflexes induits par la pression négative inspiratoire stimulant des récepteurs pharyngés, ou par le volume pulmonaire) ou chimiques (diminution de la sensibilité des centres respiratoires à l’hypoxémie et à l’hypercapnie).
désynchronisation entre l’activité des muscles dilatateurs et celle du diaphragme.
retard à l’éveil en cas de collapsus des voies aériennes supérieures.
Les intrications sont complexes entre ces différents mécanismes.
Cette apnée provoque un défaut d'oxygénation sanguin (hypoxie) et un défaut d'évacuation du gaz carbonique (hypercapnie). Cette dernière stimule la ventilation, quitte à provoquer un bref réveil.
Aspects cliniques du SAOS
Le SAOS est responsable de plusieurs manifestations cliniques :
Pendant la veille Pendant le sommeil
somnolence ronflements
sommeil non réparateur apnées
céphalées matinales mouvements du corps
accidents (domestiques, professionnels, sur la voie publique) réveils en sursaut
syndrome dépressif nycturie
hallucinations hypnagogiques hypersialorrhée
comportement automatique énurésie
troubles de la mémoire sueurs nocturnes
Impuissances, troubles de la libido somnambulisme
troubles du comportement
Le ronflement du SAOS est souvent intense, interrompu par des apnées (silence) avec une reprise « explosive » qu’accompagnent des mouvements des jambes. Mais il existe des SAOS sans ronflement (grande insuffisance respiratoire, patients opérés)
Les apnées ne sont pas toujours perçues par le patient mais contituent une source d’inquiétude pour le conjoint. Elles sont responsables de réveils en sursaut avec sensation d’étouffement.
Les sueurs nocturnes sont décrites dans 66 % des cas.
Le somnambulisme est présent dans 10% des cas.
La nycturie correspond au fait de se lever trop fréquemment la nuit pour uriner. Elle est présente dans 28 % des cas (par probable sécrétion de facteur natriurétique auriculaire provoqué par les apnées et la dépression thoracique).
Les trouble de la libido sont retrouvés chez 28 % des patients.
La somnolence diurne est causée par une déstructuration du sommeil et disparition des phases de sommeil profond. Elle se manifeste essentiellement après les repas ou lors d’absence de stimulation (réunion, conduite, en lisant…). Elle est évaluée par l’échelle de somnolence d’Epworth. Elle est parfois sous-estimée par le patient car ancienne et banalisée et peut être associée à des comportements automatiques (rasage long, …)
Les troubles du comportement sont variés et fréquents : irritabilité et agressivité, dépression, troubles cognitifs, céphalées matinales.
Il faut rechercher, par l’interrogatoire, des antécédents de réveils post-opératoires compliqués (extubations difficiles, réanimation post-opératoire), une HTA, une broncho-pneumopathie chronique obstructive, des interventions ORL, la prise de médicaments.
Échelle de somnolence d'Epworth
La probabilité de s’endormir est cotée de 0 à 3 selon le risque d’assoupissement
0 = jamais d’assoupissement
1 = risque faible d’assoupissement
2 = risque modéré d’assoupissement
3 = risque élevé d’assoupissement.
Elle est évaluée pour huit situations différentes:
Assis en train de lire ;
En regardant la télévision ;
Assis, inactif, dans un lieu public ;
Comme passager dans une voiture roulant pendant 1 heure sans s'arrêter ;
Allongé pour se reposer l’après-midi quand les circonstances le permettent ;
Assis en train de parler à quelqu'un ;
Assis calmement après un repas sans alcool ;
Au volant d'une voiture immobilisée quelques minutes dans un encombrement.
Le total est noté sur 24.
Un score supérieur à 12 est témoin d'une somnolence pathologique.
Indication d'un enregistrement polysomnographique
Les éléments cliniques les plus pertinents sont les ronflements, les apnées décrites par le conjoint, la somnolence diurne excessive, la surcharge pondérale (IMC supérieur à 27 kg/m²), l’âge, le sexe masculin, les antécédents familiaux et l’hypertension artérielle.
Aucun de ces éléments n’est très spécifique : les apnées sont retrouvées chez 65 à 92 % des SAOS mais aussi chez 31 à 64 % des sujets normaux.
L’absence de somnolence diurne estimée ( Epworth< 12) n’exclut pas le SAOS (40 % des SAOS ?) et le score d’Epworth n’est pas lié à la sévérité du SAOS.
Il existe une meilleure sensibilité en associant ronflement et somnolence diurne.
Des scores se basant sur l'âge, l'IMC, le périmètre du cou, la présence d’apnées et de ronflements, la présence ou non d'une HTA, ont été élaborés. Ils sont plus sensibles (92 %) mais peu spécifiques (51%). Ces scores sont utiles pour un dépistage des SAOS mais n'ont été validés que dans des populations restreintes.
Des critères morphométriques ont été utilisés (mesures de la cavité buccale, BMI , tour de cou) augmentant la spécificité sans permettre pour autant l’élimination de la polysomnographie.
Polysomnographie
La polysomnographie est un enregistrement au cours d’une nuit (voire d’une sieste pour le dépistage) de sommeil, visant à quantifier les évènements respiratoires (apnées, hypopnées ) et à les corréler à des variables que sont :
le stade de sommeil et les micro-réveils; par enregistrement de l'électroencéphalogramme (électrodes de scalp), d’un électro-oculogramme (électrodes collées à l’angle externe de l’œil) et d’un électromyogramme (électrodes collées sur le menton) ;
la position du sujet déterminée par des capteurs décelant les réactions aux évènements respiratoires et la position de survenue de ces évènements ;
les efforts respiratoires par des sangles abdominales et thoracique avec des capteurs sensibles à l’étirement. Des mesures plus fines nécessitent l’utilisation d’une sonde de pression œsophagienne.
les répercussions gazométriques par mesure de la saturation en oxymétrie percutanée
les répercussions cardio-vasculaires avec la mesure de la fréquence cardiaque (la mesure de la pression artérielle n’est pas faite en routine).
La mesure des flux ventilatoires met en évidence les évènements respiratoires : ils peuvent être analysés par enregistrement de la température à la bouche et aux deux narines.
Ces mesures dépistent les apnées mais plus difficilement les hypopnées : leurs dépistages reposent sur la modification de signal thermique associé le plus souvent à une désaturation ou à un micro-réveil. Le pneumotachographe reste la méthode de référence pour la mesure des flux ventilatoires.
Pour alléger ces dispositifs, des polysomnographies « partielles » ont été proposées. Cela va de la seule recherche de désaturation nocturne (publications contradictoires) à un examen sans enregistrement des stades du sommeil (sans EEG, EMG ni électro-oculogramme). Ces techniques peuvent être suffisantes si elles sont positives mais ne permettent pas de déceler les micro-réveils. Enfin, certaines équipes font de la polysomnographie ambulatoire (au domicile du patient) mais seuls certains paramètres peuvent être étudiés.
Traitement
De multiples traitements du SAOS ont été évalués :
Les mesures hygiéno-diététiques (perte de poids, arrêt de la consommation d’alcool ou de sédatifs) ont une efficacité incomplète et transitoire. La réduction du poids est efficace tant dans les apnées modérées que dans les formes intermédiaires et sévères. La démonstration de l'efficacité d'un amaigrissement reste cependant à faire à long terme. Il existe par ailleurs des patients « résistants » (normalisation du poids avec persistance d'une apnée du sommeil).
Les traitements positionnels visant à empêcher le décubitus dorsal au cours du sommeil ne sont efficaces que chez une petite fraction des patients seulement.
une trachéotomie est constamment efficace mais comporte de trop importantes conséquences fonctionnelles.
D'autres traitements ont été proposés, de type chirurgical, médical (antidépresseurs stimulants dont les tricycliques,…), instrumental (Orthèse d'avancée mandibulaire, sondes d’intubation naso-trachéale, dilatateurs narinaires).
L'application nocturne d’une pression positive continue (PPC) par masque de ventilation reste le traitement de choix.
L7ITrh6fGtw
La maladie de Laura est du à un de ses gènes qui a muté pendant ma grossesse.
C'est Laura qui est la première porteuse de cette maladie dans notre patrimoine génétique familliale.
Sa maladie n'a pas su être diagnostiquée aux échographies.
Quand j’ai découvert la maladie de ma fille,
C’est tout mon univers qui s’est trouvé en puéril.
Toute ma vie à volé en éclat,
Sans que je n’y puisse quoique ce soit.
Comment cela avait pu arriver,
A mon amour de petit bébé.
Et puis sans que cette découverte soit digérée,
Pour elle il fallait que je continue d’avancer.
nat
L’hôpital est un lieu pour soigner,
Mais non un lieu d’humanité.
D’un côté personnel soignant et infirmiers,
De l’ autres des parents déboussolés.
Les meilleurs chirurgiens,
N’ont pas le temps d’être humains.
Pourtant devant la douleur d’un enfant,
Il faut savoir prendre son temps.
Les parents ne sont pas toujours aptes,
A comprendre cette douleur qui leur échappe.
Leur enfant souffre c’est un fait,
Mais plus d’informations on ne leur a pas donné.
Pendant le temps que dure l’hospitalisation,
C’est comme si leur enfant n’était plus en leur possession.
L’hôpital leur à enlever,
Ce que dans l’intimité ils avaient créés
Et quand enfin l’enfant est soigné,
Ils sont bien content de pouvoir s’en aller,
De retrouver la paix et la chaleur de leur foyer.
nat
Voilà ici l'explications de la maladie génétique de ma fille, qui entraine à elle seule, d'autres maladies.
On me l'a dit et il est vrai que Laura a l'air de "péter" la forme pour le moment, mais elle n'en a pas la chanson.
Il est vrai que sa dernière grosse opération remonte à l'âge de ses 3 ans (elle en a 6 aujourd'hui), mais les opérations ne sont pas tout. Laura fait actuellement des apnées et des hypopnée du sommeil graves.
Alors je dirais aux gens qui ne savent pas de quoi ils parlent, qui ne vivent pas au quotidien avec nous, qui n'étaient pas là quand les lourdes opérations ont eu lieu :
- Laura peut mourir a tout instant si elle ne reprends pas sa respiration la nuit.
- Laura peut avoir des séquelles irréversibles, si sa respiration est arrêter trop longtemps pendant une apnée.
Je vis avec une épée de Damoclès au dessus de la tête, quotidiennement, et si je pense à ça, je ne vis plus.
Je ne veux pas penser car je veux que Laura est la vie qu'elle mérite, c'est une petite fille extraordinaire.
De plus cette maladie génétique qu'elle a, on ne sera vraiment "tranquille" qu'à la fin de sa croissance pour ce qui en est des symptômes qui devraient alors s'amoindrir..
Pourtant il faut penser autre chose aussi, la vie sociale et affective de Laura, maintenant est en tant que femme.
Déjà les moqueries arrivent mais pour moi ce n'est pas le plus important.
Laura, si elle veut être maman plus tard à 50 pour cent de chances de mettre un enfant au monde avec la même maladie.
Laura ne comprends pas encore tout mais Laura le sait.
Elle veut être maman mais ne le veut plus si elle a un enfant comme elle.
Laura n'a que 6 ans, mais Laura pourrais apprendre la vie a beaucoup d'adultes.
Le syndrome de Pfeiffer
Le syndrome de Pfeiffer est un syndrome rare, à transmission autosomique dominante, associant une craniosténose, des pouces et des gros orteils élargis et déviés, et une syndactylie partielle des mains et des pieds. Une hydrocéphalie peut être parfois présente, ainsi qu'une proptose oculaire sévère, une ankylose des articulations des épaules, des anomalies viscérales et un retard du développement. Le syndrome de Pfeiffer atteint 1 individu sur 100 000. Selon la sévérité du phénotype, le syndrome de Pfeiffer se divise en trois sous-types. Le syndrome de Pfeiffer classique, ou de type 1, inclut les patients qui présentent des symptômes modérés, tels qu'une brachycéphalie, une hypoplasie centro-faciale et des anomalies des doigts des mains et des pieds ; les malades ont une intelligence normale et généralement un bon pronostic. Les malades du type 2 présentent un crâne en trèfle, une proptose extrême, des anomalies des doigts des pieds et des mains, une ankylose ou une synostose des épaules, un retard du développement et des complications neurologiques. Le type 3 ressemble au type 2, mais ne présente pas de crâne en trèfle. Il peut y avoir un chevauchement entre les trois types. Il peut être provoqué par des mutations des gènes FGFR-1 ou FGFR-2 (fibroblast growth factor receptor). Un diagnostic prénatal peut être fait lorsque l'échographie montre une craniosténose, un hypertélorisme avec proptose, un pouce élargi, ou bien à l'aide d'un test moléculaire lorsqu'un autre cas existe dans la famille et que la mutation génétique a été identifiée. Le test génétique est important pour confirmer le diagnostic. La prise en charge inclut la chirurgie de la craniosténose en plusieurs temps. Une chirurgie faciale reconstructrice est nécessaire pour réduire l'exophtalmie et l'hypoplasie centro-faciale.
Le syndrome de Pfeiffer
Qu’est-ce que le syndrome de Pfeiffer ?
Le syndrome de Pfeiffer est une malformation du crâne, du visage, ainsi que des membres supérieurs et inférieurs, associée à un retard de développement.
Origine
Le syndrome de Pfeiffer est d’ordre génétique.
Fréquence
Le syndrome de Pfeiffer atteint un individu sur 100 000.
Âge du diagnostic
Dans l’enfance. Un diagnostic prénatal peut être fait lorsque l'échographie montre que le fœtus a un crâne, des yeux un pouce malformés. Un test moléculaire est possible lorsqu'un autre cas atteint du syndrome de Pfeiffer existe dans la famille et que la mutation génétique a été identifiée. Le test génétique est important pour confirmer le diagnostic.
Symptômes
Les malades du syndrome de Pfeiffer présentent une malformation du crâne (qui se traduit par une tête courte et large, aplatie en arrière), des anomalies des yeux, des viscères, des doigts, des mains et des pieds, une rigidité au niveau des articulations des épaules, un retard du développement et des complications neurologiques.
Traitements
La prise en charge inclut la chirurgie de la malformation du crâne en plusieurs temps. Une chirurgie faciale reconstructrice est nécessaire.
Laura et moi sommes déjà passées par ces maladies là (et je ne parle pas ici de toutes ses opérations.) de l'âge de 5 mois à 6 ans:
Méningite
Méningite : qu’est-ce que c’est?
La méningite est une infection des méninges - les enveloppes de la moelle épinière et du cerveau - dans lesquelles circule le liquide céphalorachidien.
Généralement, la méningite est causée par une bactérie ou un virus. Selon la nature de l'agent infectieux, le déroulement de la maladie et son traitement diffèrent. La méningite bactérienne est habituellement beaucoup plus grave que la méningite virale; il est impératif d'obtenir un diagnostic le plus rapidement possible. Dans de très rares cas, la maladie peut être causée par une infection fongique (par un champignon), certains types de cancers, une maladie inflammatoire comme le lupus ou une réaction à certains médicaments (Motrin®, Advil®, Nuprin®) ou à l'antibiotique ciprofloxacine (Cipro®).
Méningite d'origine bactérienne
La méningite d'origine bactérienne est la plus grave des méningites. Elle peut évoluer extrêmement rapidement et parfois mener à la mort si elle n'est pas diagnostiquée et soignée à temps. Elle touche surtout les enfants.
- Méningite à méningocoques (Neisseria meningitidis). Cette bactérie est la seule qui cause des épidémies de méningite. On sait qu'elle est présente dans l'arrière-gorge ou le nez de beaucoup de gens (de 10 % à 25 % de la population, selon l’Organisation mondiale de la Santé), sans provoquer de maladie. Dans de rares cas, elle vient à bout des défenses naturelles de l'organisme et cause la méningite. Une forme plus grave de l’infection survient si les bactéries atteignent la circulation sanguine et les organes; on parle alors de méningococcémie. On connaît 13 souches de Neisseria m. Les souches A, B et C sont celles qui causent le plus souvent les épidémies. Les souches de type B et C prédominent à l'heure actuelle en Amérique et en Europe, tandis que la souche de type A prédomine encore en Afrique et en Asie.
Complications possibles
Les infections à méningocoques sont une urgence médicale qui exige un diagnostic précoce, l’hospitalisation et une antibiothérapie (traitement par antibiotiques) efficace et immédiate. Plus le traitement tarde, plus le risque de séquelle neurologique s’accroît. La baisse d’audition, les problèmes de vision, les difficultés d’élocution et les troubles d’apprentissage font partie des séquelles possibles. L’infection peut même provoquer la paralysie et une gangrène des mains ou des pieds pouvant requérir l’amputation. Des études indiquent que de 15 % à 20 % des nourrissons et des enfants en bas âge qui survivent à la méningite bactérienne en gardent des séquelles neurologiques permanentes.
Lorsqu’une infection bactérienne touche le système nerveux central, elle peut causer la mort en quelques jours et même, parfois, en moins de 24 heures. La méningococcie est mortelle dans 10 % à 15 % des cas.
Symptômes de la méningite
Les symptômes de la méningite bactérienne se développent rapidement, en l’espace de 1 à 2 jours, et peuvent même causer la mort en quelques heures. Appelez immédiatement un professionnel de la santé si les symptômes suivants apparaissent.
Chez les nouveau-nés et les bébés
Les cas peuvent être difficiles à déceler, puisque les bébés ne présentent pas les symptômes classiques de la méningite bactérienne. Ils pourront plutôt :
■pleurer sans arrêt;
■être plus irritables ou somnolents qu’à l’habitude;
■manquer d'appétit ou avoir des vomissements.
L'hydrocéphalie
Qu'est-ce que l'hydrocéphalie ?
Le mot hydrocéphalie vient du grec hudôr = eau et képhalê = tête.
L’hydrocéphalie est un symptôme mécanique d’autres pathologies.
L’avenir de l’enfant dépend principalement de la nature et de la gravité de cette pathologie.
Pourquoi ?
Dans le crâne existent deux circulations :
- la circulation du sang,
- la circulation d’un liquide appelé Liquide céphalo-rachidien (LCR).
Chaque jour, le cerveau fabrique, un demi-litre de liquide céphalo-rachidien qui se répartit dans des poches de liquide situées au centre du cerveau (les 4 ventricules) et autour du cerveau. Le crâne est une boîte fermée : tout ce qui se crée à l’intérieur doit en ressortir. Le liquide céphalo-rachidien est donc normalement réabsorbé par les grosses veines de la surface du cerveau.
Si le liquide céphalo-rachidien n’est pas bien réabsorbé :
- Le volume des ventricules augmente c’est l’hydrocéphalie, les structures nerveuses proches sont comprimées, avec des conséquences en particulier visuelles.
- La pression à l’intérieur de la boîte crânienne peut atteindre des niveaux inacceptables pour le cerveau, c’est l’hypertension intracrânienne.
L’hydrocéphalie peut se produire :
- si les orifices de résorption sont bouchés, par exemple après une hémorragie ou une méningite ;
- lorsqu’il existe un obstacle, une tumeur le plus souvent, sur les voies de circulation du liquide ;
- en cas de malformations de cette « tuyauterie » dont le rétrécissement constitue parfois un obstacle à la circulation du liquide.
Les hydrocéphalies sont découvertes le plus souvent en fin de grossesse ou dans la période qui entoure la naissance. Elles sont en général dues a des malformations congénitales associées ou non (ex : à un spina bifida), aux suites d’une hémorragie cérébrale intra-ventriculaire favorisée par la prématurité (surtout en cas de grande prématurité ; avant 30 semaines de grossesse).
Les autres causes d’hydrocéphalie de l’enfant sont plus tardives : tumeurs cérébrales, suites de méningite.
Quels symptômes et quelles conséquences ?
Le diagnostic d’hydrocéphalie est porté le plus souvent précocement durant les premiers mois de la vie de l’enfant devant une augmentation trop rapide du périmètre crânien, ou à la suite d’une recherche systématique dans une situation à risque.
Chez le grand enfant, une hydrocéphalie évolutive se manifeste par les symptômes d’une hypertension intracrânienne : maux de tête, vomissements, somnolence, baisse de la vision.
Dans tous les cas on recherche d’urgence les anomalies qui permettent le diagnostic :
- à l’examen du fond d’œil, les signes de la compression du nerf optique ;
- des examens radiologiques (scanner, IRM).
Toute hydrocéphalie évolutive doit donc être opérée dès que possible , pour éviter les risques d’atteinte de la vue et de séquelles neurologiques.
Quelques chiffres
L’hydrocéphalie touche 0,4 à 0,8 enfants pour mille d’après les études internationales.
Traitement
Le traitement de l’hydrocéphalie de l’enfant est neurochirurgical. Le but de l’intervention est de faire communiquer les cavités ventriculaires avec une autre cavité naturelle dans laquelle le liquide céphalo-rachidien va se résorber.
Deux solutions sont possibles :
• La pose d’une valve de dérivation : les neurochirurgiens placent, dans un ventricule un petit tuyau muni d’une valve pour recueillir le liquide puis un autre tube dirige le liquide céphalo-rachidien dans l’abdomen (dérivation ventriculo-péritonéale) ou rarement dans le cœur. Le tube est muni d’une petite poche derrière l’oreille qui permet aux médecins de tester la valve.
• Une ventriculo-cisternostomie : en cas de rétrécissement localisé, les neurochirurgiens peuvent également pratiquer un petit trou dans une paroi du ventricule pour le mettre en communication avec une autre zone où le liquide circule bien.
Généralement, les résultats sont bons, le contrôle de l’hydrocéphalie est obtenu, les signes cliniques disparaissent et la taille des ventricules revient progressivement à la normale.
Quand faire attention ?
Ces enfants sont toujours suivis sur le plan de leur examen clinique, de leur périmètre crânien et de leurs acquisitions. Ils vont de plus régulièrement dans un service de neurochirurgie : scanner cérébral et consultation annuels.
Certaines complications peuvent survenir.
• Des complications mécaniques
- Parfois, le tuyau ou la valve de dérivation se bouchent et la pression à l’intérieur de la boîte crânienne augmente de nouveau. Cette hyperpression se manifeste par des maux de tête souvent importants, des vomissements et parfois une baisse de la vue. Certaines fois, c’est une léthargie ou une agitation, ou chez l’enfant plus grand une baisse des résultats scolaires qui révèlent que le système ne fonctionne pas correctement.
- À l’inverse, la valve peut parfois « trop bien fonctionner » ce qui provoque des maux de tête et un ralentissement de la croissance du périmètre crânien.
• Des complications infectieuses du matériel : elles sont rares, elles se révèlent par de la fièvre et par les mêmes signes que ceux dus à l’obstruction de la valve.
• Le matériel peut devenir parfois inadapté en raison de la croissance de l’enfant.
Dans chacune de ces situations, le neurochirurgien doit intervenir pour réparer ou changer le matériel. La durée des hospitalisations n’excède généralement pas quelques jours.
Conséquences sur la vie scolaire
Les enfants suivis pour une hydrocéphalie peuvent participer sans aucun problème et sans précautions particulières à toutes les activités au sein de l’école. Il serait, en effet, tout à fait préjudiciable qu’ils soient écartés des récréations, des voyages et sorties scolaires, des séances d’éducation physique et de natation. Les seules limitations des activités peuvent venir des troubles associés, visuels, moteurs ou autres et non de l’hydrocéphalie en elle-même.
Le pronostic dépend de la cause de l’hydrocéphalie, de sa précocité, de la présence de malformations associées, et de la rapidité du diagnostic et du traitement.
Les enfants soignés pour une hydrocéphalie se répartissent en trois groupes d’égale importance :
• Certains ont un retard de développement important et relèvent d’une prise en charge spécialisée soutenue. De nombreux enfants de ce groupe souffrent d’autres troubles associés: handicap moteur (atteinte des membres inférieurs, atteinte cérébelleuse), handicap sensoriel, épilepsie, parfois hyperactivité.
• D’autres suivent une scolarité satisfaisante sans aménagements particuliers.
• D’autres présentent des troubles d’apprentissage plus ou moins importants parmi lesquels on remarque assez fréquemment :
- des troubles attentionnels ;
- des difficultés affectant la mémoire (mémoire de travail et/ou mémoire à long terme) touchant surtout la mémoire visuelle. La mémoire verbale est le plus souvent préservée ;
- des problèmes de vue : strabisme, baisse de l’acuité visuelle ;
- des difficultés neuro-visuelles dont les plus fréquents sont :
- difficultés de coordination des mouvements des yeux, de repérage et de poursuite oculaire,
- difficultés d’analyse globale des éléments regardés,
- problèmes de repérage dans l’espace, de latéralisation,
- parfois difficultés de reconnaissance (agnosies) des éléments regardés : visages, objets, formes, couleurs, images, voire même lettres et/ou chiffres, etc.
Ces difficultés peuvent gêner constamment l’enfant :
- pour se repérer dans un texte, un livre,
- pour dénombrer des quantités,
- et pour les activités motrices fines guidées par la vue avec un risque de dyspraxie.
La plus part de ces enfants ont en général un bon niveau verbal avec un langage aisé et fluent. Ceci peut masquer certaines difficultés, mais constitue par ailleurs un point fort pour leurs acquisitions.
Comment améliorer la vie de l'enfant ?
• L’information
L’hydrocéphalie, comme toute pathologie cérébrale, suscite encore peurs et fantasmes. Ses conséquences, sur le devenir à long terme, dépendent avant tout de ses causes initiales : prématurité, hémorragie méningée, méningite.
Beaucoup de parents n’osent pas signaler à l’école la pathologie de leur enfant car ils redoutent de le voir suspecté d’un dysfonctionnement cérébral. Ils ont souvent été très angoissés lors de l’annonce du diagnostic. L’enfant grandit et le plus souvent franchit à peu près normalement les étapes de son premier développement.
En cas de difficultés, celles-ci peuvent se manifester dès l’école maternelle (dessin, graphisme, constructions, découpages, etc.).
Le cours préparatoire est une étape décisive qui par son fonctionnement et par le savoir complexe dispensé peut révéler des difficultés de l’enfant et rend de nouveau présentes la maladie et ses séquelles.
Le silence et l’ignorance constituent un frein dans la recherche des solutions pour aider l’enfant. Trop souvent encore, les difficultés cognitives ne sont pas reconnues comme telles par l’école et une explication psychopathologique des troubles est parfois privilégiée.
Pour tous il paraît important qu’un climat de confiance s’établisse entre la famille, l’enfant, l’école et le service hospitalier référent, sans crainte excessive, sans mise à l’écart mais avec une grande vigilance dès que se manifestent des difficultés cognitives. L’enseignant est l’interlocuteur privilégié pour attirer l’attention des parents et de l’équipe médicale si le rythme de progression ou le comportement de l’enfant change, ce qui est aussi susceptible de révéler ainsi des complications.
• L’école élémentaire
Pour bien la préparer il serait essentiel que tout enfant, suivi pour une hydrocéphalie, bénéficie durant l’année précédant le cours préparatoire d’un bilan neuropsychologique et d’un bilan scolaire.
L’examen psychométrique est destiné à estimer les fonctions intellectuelles. Il fournit également, au-delà des chiffres du QI, des indications sur le fonctionnement mental de l’enfant. Il permet donc de repérer en confrontant les échecs de l’enfant à ses réussites :
- les compétences probablement défaillantes,
- les compétences probablement préservées,
- les stratégies palliatives utilisées par l’enfant.
Ces données et les hypothèses qui en découlent orientent le bilan neuropsychologique pratiqué à l’aide de tests étalonnés et modulables. Cet examen est destiné à évaluer les diverses fonctions cognitives de base et notamment :
- les fonctions attentionnelles,
- les fonctions exécutives,
- les fonctions mnésiques,
- les fonctions visuo-spatiales et constructives,
- les fonctions numériques (traitement du nombre et du calcul).
Une interprétation qualitative des résultats de l’enfant est nécessaire : il s’agit en effet, en recoupant les différentes épreuves :
- de vérifier les hypothèses de départ,
- de rechercher les dissociations pour repérer les points d’appui,
- de déterminer quelles stratégies peuvent être proposées à l’enfant et quelles aides peuvent lui être apportées.
Ce bilan neuropsychologique sera aussi utilement complété par un bilan scolaire pouvant être effectué soit par un enseignant de l’hôpital au Point Scolarité du service hospitalier de référence soit, le cas échéant, au sein de l’école de l’enfant.
Les prises en charge, principalement orthophonie et psychomotricité, doivent être installées précocement avant que les déficits ne soient fixés et l’échec scolaire installé.
Enfin, il est important que ces différentes prises en charge soient insérées dans l’emploi du temps scolaire de l’enfant afin d’en garantir la régularité et la cohérence et de ne pas surcharger l’emploi du temps de l’enfant et de sa famille. Parfois l’intervention d’un SESSD sera souhaitable, en cas de trouble moteur associé.
Certains enfants peuvent alors bénéficier d’un Projet personnalisé de scolarisation (PPS).
L'avenir
Le devenir des enfants porteurs d’une hydrocéphalie a considérablement progressé, et l’école tient une place importante dans leur devenir.
Les enseignants ont un rôle essentiel pour suivre le développement régulier de ces enfants et pour déterminer leurs points forts et leurs stratégies dans les acquisitions, en lien avec les autres intervenants.
Le Syndrome d'apnées/Hypopnée du Sommeil (SAHS)
Le Syndrome d'apnées/Hypopnée du Sommeil (SAHS) est une pathologie du sommeil provoquant des diminutions (on parle alors d'hypopnée) ou des arrêts du flux respiratoire (apnée). Dans certains cas, il peut mener jusqu'à une mort par asphyxie. C'est pour cette raison qu'il est très important de traiter cette pathologie.
Il a été décrit dès 1956 sous le nom de syndrome de Pickwick (syndrome obésité-hypoventilation).
Les causes sont diverses mais le plus souvent de natures obstructives et associée à une obésité ou à un syndrome métabolique. On parle alors de Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS). Elles peuvent être aussi de nature neurologique, par anomalie du contrôle de la respiration. On parle de Syndrome d’apnées Centrales du Sommeil (SACS). Si l'existence d'hypopnée obstructive n'est pas discutée, il n'en va pas de même des hypopnées centrales.
Les conséquences de ces apnées sont une diminution du taux d’oxygène dans le sang et l'apparition d'une somnolence diurne excessive due à un fractionnement du sommeil par de multiples microéveils (la plupart du temps invisibles).
L'hypopnée est une forme plus grave de trouble du sommeil dans la mesure où elle ne provoque pas, généralement, le réveil de la personne qui se trouve ainsi maintenue durablement en état d'hypoxie.
La fréquence dans la population est estimée entre 0,5 et 5% et beaucoup plus dans les pays où les obèses sont plus nombreux (le Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil toucherait environ 18 millions de nord-américains, dont seuls 10% seraient diagnostiqués ou traités). Ce chiffre s'élèverait à 45% chez les personnes souffrant d'hypertension artérielle.
Ce n'est que depuis 1981 qu'il existe un traitement efficace, la ventilation en Pression Positive Continue (PPC).
Définition
Le syndrome SAOS est défini par la survenue durant le sommeil d’épisodes anormalement fréquents d’obstruction complète ou partielle des voies aériennes supérieures, responsables d’interruptions (apnées) ou de réductions significatives (hypopnées) de la ventilation, et associés à des manifestations cliniques le plus souvent dominées par une somnolence diurne excessive avec parfois des endormissements incoercibles.
Les autres symptômes principaux sont le ronflement, la somnolence et les céphalées matinales, et la constatation d’apnées au cours du sommeil par l’entourage.
Le diagnostic est posé sur un nombre excessif d’évènements (apnées et hypopnées) constaté au cours d’un enregistrement polysomnographique.
Définition des évènements respiratoires
L'apnée est définie par une interruption du débit aérien de plus de 10 secondes.
Il n'existe aucun consensus de définition pour l'hypopnée. Cette dernière est souvent associé, en polysomnographie, à des phases de désaturations en oxygène (diminution de 3-4 % de la saturation, voire plus pour les cas les plus graves), ces événements s'accompagnant d'un allègement du sommeil responsable de somnolence excessive.
La mesure des efforts respiratoires permet de qualifier les apnées en séparant les apnées obstructives (avec efforts respiratoires), les centrales (sans effort) ou les mixtes.
Il n'existe pas de consensus de définition du seuil pathologique où l'on parle de ronflements : 45 à 60 dB (conversation courante) sans standardisation de la mesure. Les analyses acoustiques ne présentent pas d'intérêt.
Les micro-réveils sont induits par l’augmentation de l’effort respiratoire (et pas par la diminution de la saturation en O2). Il n'existe pas de consensus sur la durée les définissant, le seuil le plus courant étant de > 3 sec.
Définitions des syndromes
Syndrome d’apnées obstructives du sommeil
Le diagnostic n’est posé qu'après une mesure polysomnographique. Aux États-Unis, elle est définie par une fréquence supérieure à 5 apnées/heure. En France, le seuil est de 15 apnées/heure. Il n'existe pas d'étude de corrélation entre seuils et pathologie ou souffrance ressentie.
Syndrome d'apnées centrales du sommeil
Le diagnostic est également posé après un examen polysomnographique qui ne retrouve pas d'obstruction comme cause des apnées. Il existe cependant des syndromes mixtes.
Ronflement
Le phénomène est banal (86% des hommes ronflent si les conjointes sont interrogées). L’interrogatoire reste très peu fiable.
Les facteurs favorisant sont le sexe masculin, l'âge (maximum à 60-70 ans), la surcharge pondérale, l'alcool, la prise de certains médicaments induisant un relâchement musculaire.
Il constitue une plainte initiale fréquente dans la découverte des SAOS.
Un index de ronflement (nombre de ronflements/heure de sommeil) peut être calculé. Un ronfleur a un index supérieur à 30. Il s'agit d'un cas sévère s'il est supérieur à 300.
Là aussi, les valeurs seuils influent sur la prévalence
Ronfler a été défini comme un facteur de risque cardio-vasculaire indépendant du SAOS. Sans SAOS, il existe une somnolence diurne chez certains ronfleurs.
Syndrome des hautes résistances des voies aériennes supérieures
C’est une définition clinique et polysomnographique. Il s'agit de l'association d'une somnolence diurne excessive, d'« évènements respiratoires nocturnes hors apnées-hypopnées » (ronflements, micro-réveils, limitation du débit, …) et d'un test thérapeutique : amélioration par la ventilation en pression positive continue.
Ce syndrome se différencie du SAOS par l’absence d’apnées ou d’hypopnées telles qu’elles sont définies plus haut (inférieur à 10 apnées par heure, en France), et par l’absence de retentissement sur la saturation artérielle en oxygène au cours du sommeil, même s'il existe une similitude entre ces deux syndromes sur le plan des symptômes (altération de la vigilance, somnolence diurne) et de leur mécanisme (fragmentation du sommeil en rapport avec une élévation des résistances des voies aériennes supérieures).
Épidémiologie
Son incidence dépend de la définition des hypopnées et des valeurs seuils. La prévalence varie de 24 % si le seuil d’IAH retenu (Index d’Apnées et Hypopnées par heure) est de 5 à 15 % si le seuil d’IAH retenu est de 10 et à 5 % si le seuil d’IAH retenu est de 15. La plupart des cas restent cependant sans diagnostic et donc, sans prise en charge.
La méthode de référence est la polysomnographie (PSG). Cette technique est cependant lourde et coûteuse (un peu moins de 200 € en France en 2008) avec des limites (surestimation selon la position de sommeil, effet première nuit,…). Elle est, par conséquent, inutilisable en épidémiologie.
Cette dernière repose sur l'utilisation de questionnaires directs ou téléphoniques mais dont les résultats sont de manière imparfaite à ceux de la PSG. La prévalence, dans ce cas, est de 5 % à 9 % chez l’homme et 2,5 % chez la femme.
Facteurs favorisants
Ce sont le sexe masculin, l'âge (maximum à 60-70 ans), la présence d'une surcharge pondérale de type androïde, la prise d'alcool avant le coucher, la prise de certains médicaments induisant un relâchement musculaire, la présence d'un asthme ou autres symptômes respiratoires, le tabagisme.
Même si le tableau concerne typiquement un homme âgé et obèse, il peut se voir chez d'autres personnes, même chez la femme longiligne.
La présence d'une maladie cardio-vasculaire augmente de deux à trois fois le risque de développer une apnée du sommeil. De même, ce syndrome est plus fréquent chez le diabétique de type II, chez l'hypertendu. La raison de ces corrélations n'est pas claire, et s'agissant de maladies chroniques, on ne peut dire si l'apnée augmente le risque de ces maladies ou si ces maladies augmentent le risque d'apnée.
Il existe des formes familiales caractérisées par des similitudes anatomiques.
Certaines maladies endocrines (hypothyroïdie, acromégalie, Cushing, diabète) favorisent la survenue d'apnées du sommeil ; de même, l'obstruction nasale, saisonnière ou non, responsable d'une respiration anormale par la bouche.
L'interposition de la langue entre les dents supérieures et les dents inférieures, au cours des 1 500 à 2 000 déglutitions salivaires ("DS") quotidiennes (appelé DS infantile, DS atypique ou DS dysfonctionnelle) favorise également cette anomalie.
L'hypodéveloppement des maxillaires (mâchoires étroites), la présence d'un palais effondré ou palais creux en ogive, toujours associé à des fosses nasales étroites (le palais est le plancher des fosses nasales), une mandibule (mâchoire du bas) trop petite (micrognathie) et placée trop en arrière (rétrognathie avec menton fuyant, ne pouvant jouer son rôle protecteur des voies respiratoires pendant le sommeil, l'arc mandibulaire devant normalement empêcher la langue de retomber en arrière en position allongée pendant le sommeil) sont également associés au syndrome d'apnées du sommeil.
Histoire naturelle
L'apnée du sommeil, sans intervention, tend à s'aggraver avec le temps.
La concommitance de maladies chroniques (diabète, hypertension artérielle ou maladies cardiovasculaires) ne permet pas d'affirmer si ces dernières sont le terrain ou la conséquence d'une apnée du sommeil. Seule la surveillance des patients porteurs de ce syndrome sur le long terme permet de suspecter une relation causale.
Le risque de survenue d'une HTA semble étroitement corrélé au nombre d'apnées. Le traitement du SAOS par ventilation par pression positive continue permet une régression modeste des chiffres tensionnels.
Il existe une augmentation sensible de la mortalité, essentiellement cardio-vasculaire, chez les patients porteurs d'une apnée du sommeil. Cela est démontré de manière indirecte par une amélioration des chiffres de mortalité chez le patient traité.
Le ronflement est un facteur de risque de faire un infarctus (risque relatif de 4,4).
L'hypopnée, si et seulement si elle s'accompagne d'une hypoxie transitoire, semble également être un facteur de risque cardio-vasculaire.
L’hypoxie a des conséquences à long terme, mais la somnolence diurne a des conséquences immédiates, en particulier sur les fonctions cognitives, l'humeur et le comportement (irritabilité, agressivité, dépression) et augmente le risque d’accident de la route.
Mécanismes
Les apnées obstructives du sommeil sont dues à la fermeture (« collapsus ») des voies aériennes lors de l’inspiration, qui génère une pression négative endopharyngée (pression de « succion »). Ce collapsus peut survenir en un ou plusieurs sites de l’oropharynx ou de l’hypopharynx.
De nombreux facteurs peuvent participer à leur genèse, à des degrés divers selon les sujets :
facteurs anatomiques : hypertrophie amygdalienne, micro-(rétro)gnathie, obstruction nasale, obésité, etc. Ces facteurs réduisent le calibre des voies aériennes supérieures et augmentent leur résistance ; cette augmentation de résistance est accrue dans certaines positions, comme la flexion du cou et le décubitus dorsal, et lors de l’hyperventilation réflexe qui fait suite aux apnées.
augmentation de la compliance des voies aériennes supérieures (« flaccidité »).
facteurs neuro-musculaires (aggravés par la consommation d’alcool ou d’hypnotiques) : réduction trop importante du tonus des muscles dilatateurs du pharynx (muscles affectant la position de la langue, de l’os hyoïde, du palais) au cours du sommeil (d’autant plus que celui-ci est profond ou paradoxal), à l’état de base et en réponse aux stimuli mécaniques (anomalies des réflexes induits par la pression négative inspiratoire stimulant des récepteurs pharyngés, ou par le volume pulmonaire) ou chimiques (diminution de la sensibilité des centres respiratoires à l’hypoxémie et à l’hypercapnie).
désynchronisation entre l’activité des muscles dilatateurs et celle du diaphragme.
retard à l’éveil en cas de collapsus des voies aériennes supérieures.
Les intrications sont complexes entre ces différents mécanismes.
Cette apnée provoque un défaut d'oxygénation sanguin (hypoxie) et un défaut d'évacuation du gaz carbonique (hypercapnie). Cette dernière stimule la ventilation, quitte à provoquer un bref réveil.
Aspects cliniques du SAOS
Le SAOS est responsable de plusieurs manifestations cliniques :
Pendant la veille Pendant le sommeil
somnolence ronflements
sommeil non réparateur apnées
céphalées matinales mouvements du corps
accidents (domestiques, professionnels, sur la voie publique) réveils en sursaut
syndrome dépressif nycturie
hallucinations hypnagogiques hypersialorrhée
comportement automatique énurésie
troubles de la mémoire sueurs nocturnes
Impuissances, troubles de la libido somnambulisme
troubles du comportement
Le ronflement du SAOS est souvent intense, interrompu par des apnées (silence) avec une reprise « explosive » qu’accompagnent des mouvements des jambes. Mais il existe des SAOS sans ronflement (grande insuffisance respiratoire, patients opérés)
Les apnées ne sont pas toujours perçues par le patient mais contituent une source d’inquiétude pour le conjoint. Elles sont responsables de réveils en sursaut avec sensation d’étouffement.
Les sueurs nocturnes sont décrites dans 66 % des cas.
Le somnambulisme est présent dans 10% des cas.
La nycturie correspond au fait de se lever trop fréquemment la nuit pour uriner. Elle est présente dans 28 % des cas (par probable sécrétion de facteur natriurétique auriculaire provoqué par les apnées et la dépression thoracique).
Les trouble de la libido sont retrouvés chez 28 % des patients.
La somnolence diurne est causée par une déstructuration du sommeil et disparition des phases de sommeil profond. Elle se manifeste essentiellement après les repas ou lors d’absence de stimulation (réunion, conduite, en lisant…). Elle est évaluée par l’échelle de somnolence d’Epworth. Elle est parfois sous-estimée par le patient car ancienne et banalisée et peut être associée à des comportements automatiques (rasage long, …)
Les troubles du comportement sont variés et fréquents : irritabilité et agressivité, dépression, troubles cognitifs, céphalées matinales.
Il faut rechercher, par l’interrogatoire, des antécédents de réveils post-opératoires compliqués (extubations difficiles, réanimation post-opératoire), une HTA, une broncho-pneumopathie chronique obstructive, des interventions ORL, la prise de médicaments.
Échelle de somnolence d'Epworth
La probabilité de s’endormir est cotée de 0 à 3 selon le risque d’assoupissement
0 = jamais d’assoupissement
1 = risque faible d’assoupissement
2 = risque modéré d’assoupissement
3 = risque élevé d’assoupissement.
Elle est évaluée pour huit situations différentes:
Assis en train de lire ;
En regardant la télévision ;
Assis, inactif, dans un lieu public ;
Comme passager dans une voiture roulant pendant 1 heure sans s'arrêter ;
Allongé pour se reposer l’après-midi quand les circonstances le permettent ;
Assis en train de parler à quelqu'un ;
Assis calmement après un repas sans alcool ;
Au volant d'une voiture immobilisée quelques minutes dans un encombrement.
Le total est noté sur 24.
Un score supérieur à 12 est témoin d'une somnolence pathologique.
Indication d'un enregistrement polysomnographique
Les éléments cliniques les plus pertinents sont les ronflements, les apnées décrites par le conjoint, la somnolence diurne excessive, la surcharge pondérale (IMC supérieur à 27 kg/m²), l’âge, le sexe masculin, les antécédents familiaux et l’hypertension artérielle.
Aucun de ces éléments n’est très spécifique : les apnées sont retrouvées chez 65 à 92 % des SAOS mais aussi chez 31 à 64 % des sujets normaux.
L’absence de somnolence diurne estimée ( Epworth< 12) n’exclut pas le SAOS (40 % des SAOS ?) et le score d’Epworth n’est pas lié à la sévérité du SAOS.
Il existe une meilleure sensibilité en associant ronflement et somnolence diurne.
Des scores se basant sur l'âge, l'IMC, le périmètre du cou, la présence d’apnées et de ronflements, la présence ou non d'une HTA, ont été élaborés. Ils sont plus sensibles (92 %) mais peu spécifiques (51%). Ces scores sont utiles pour un dépistage des SAOS mais n'ont été validés que dans des populations restreintes.
Des critères morphométriques ont été utilisés (mesures de la cavité buccale, BMI , tour de cou) augmentant la spécificité sans permettre pour autant l’élimination de la polysomnographie.
Polysomnographie
La polysomnographie est un enregistrement au cours d’une nuit (voire d’une sieste pour le dépistage) de sommeil, visant à quantifier les évènements respiratoires (apnées, hypopnées ) et à les corréler à des variables que sont :
le stade de sommeil et les micro-réveils; par enregistrement de l'électroencéphalogramme (électrodes de scalp), d’un électro-oculogramme (électrodes collées à l’angle externe de l’œil) et d’un électromyogramme (électrodes collées sur le menton) ;
la position du sujet déterminée par des capteurs décelant les réactions aux évènements respiratoires et la position de survenue de ces évènements ;
les efforts respiratoires par des sangles abdominales et thoracique avec des capteurs sensibles à l’étirement. Des mesures plus fines nécessitent l’utilisation d’une sonde de pression œsophagienne.
les répercussions gazométriques par mesure de la saturation en oxymétrie percutanée
les répercussions cardio-vasculaires avec la mesure de la fréquence cardiaque (la mesure de la pression artérielle n’est pas faite en routine).
La mesure des flux ventilatoires met en évidence les évènements respiratoires : ils peuvent être analysés par enregistrement de la température à la bouche et aux deux narines.
Ces mesures dépistent les apnées mais plus difficilement les hypopnées : leurs dépistages reposent sur la modification de signal thermique associé le plus souvent à une désaturation ou à un micro-réveil. Le pneumotachographe reste la méthode de référence pour la mesure des flux ventilatoires.
Pour alléger ces dispositifs, des polysomnographies « partielles » ont été proposées. Cela va de la seule recherche de désaturation nocturne (publications contradictoires) à un examen sans enregistrement des stades du sommeil (sans EEG, EMG ni électro-oculogramme). Ces techniques peuvent être suffisantes si elles sont positives mais ne permettent pas de déceler les micro-réveils. Enfin, certaines équipes font de la polysomnographie ambulatoire (au domicile du patient) mais seuls certains paramètres peuvent être étudiés.
Traitement
De multiples traitements du SAOS ont été évalués :
Les mesures hygiéno-diététiques (perte de poids, arrêt de la consommation d’alcool ou de sédatifs) ont une efficacité incomplète et transitoire. La réduction du poids est efficace tant dans les apnées modérées que dans les formes intermédiaires et sévères. La démonstration de l'efficacité d'un amaigrissement reste cependant à faire à long terme. Il existe par ailleurs des patients « résistants » (normalisation du poids avec persistance d'une apnée du sommeil).
Les traitements positionnels visant à empêcher le décubitus dorsal au cours du sommeil ne sont efficaces que chez une petite fraction des patients seulement.
une trachéotomie est constamment efficace mais comporte de trop importantes conséquences fonctionnelles.
D'autres traitements ont été proposés, de type chirurgical, médical (antidépresseurs stimulants dont les tricycliques,…), instrumental (Orthèse d'avancée mandibulaire, sondes d’intubation naso-trachéale, dilatateurs narinaires).
L'application nocturne d’une pression positive continue (PPC) par masque de ventilation reste le traitement de choix.
je te souhaite une bonne journéebisous
http://angeoudemongif.centerblog.net
TOC TOC TOC NAT ???
tu me laisse entrer chez toi
pour venir te souhaiter une bonne journée
et te faire un gros câlin d'amitié
...........^v^
......^v^............^v^.........^v^
.........`....%%% ....^v^............^v^
......`,%%%%%% .........^v^
.....`,%%;,%,%%%_ .........`....%%%...........^v^
..,%%; %%% %%%_......`,%%%%%%
...`%/% %//%%%_%_...`,%%;,%,%%%...........^v^
..%(%%, %%%/;%%_..(%%%% %%%)
..%_ %%.%/%__/%%_.%% %//%%%_%...........^v^
..,%% / %%;%%_%___(%%, %%%/;%%
...............|.|__________%_ %%.%/%__/%...........^v^
...............|.|___________(%% / %%;%_%...........^v^
...............|.|_________________|.| ...............
...............|.|_________________|.|.......^v^
............... |.|_________________|.|.............^v^
...............|.|_________________|.|.. ..^v^
...........^v^
..................^v^
...........................^v^
...... .............................^v^
..........................................^v^
. .................................................^v^
........................... ...................................^v^ a bientot
.........................................................^v^
........... ......................................^v^
...................................... .^v^
.............................^v^
.....................^v^
...........^v^gro s bisous de Bibiche Karima ?????
http://bibiche001.centerblog.net
bonjour me voila de retour et je passe dans ton blog pour te demande comment tu va moi de mon cote tout va bien je suis pas venu sur centerblog depuis dimanche qar mon ordi etait en panne je l'ai rentre lundi pour le faire mettre en orde et l'ai eu de retour ce matin,je te souhaite un bon jeudi remplie de joie et de bonheur prend bien soin de toi amitié et bisous de Annickhttp://Sincerity.centerblog.net
BONNE JOURNEE A TOI ET BON JEUDI ..J ESPERE QUE LE TEMPS VA SE METTRE AU BEAU ...BRAVO POUR TA FILLE ELLE Y ARRIVERA ET CA LUI PLAIRA J EN SUIS SURE ...
BISOUS
ROSE
Bonjour Nat et merci de ta visite,Merci aussi pour les explications concernant la maladie de ta petite fille. Laisse parler les gens....Ils ne méritent pas qu'on s'intéresse à eux.
Bon courage à toi et surtout à ta petite Laura et beaucoup de bonheur à vous trois.
Toutes mes amitiés et gros bisous.
http://chezmona.centerblog.net
Coucou du jeudiC'est avec un beau soleil que je viens te souhaiter une merveilleuse journée !
Bisous
http://ma19.centerblog.net
coucou nat,merci pour ton agréable visite,je te souhaite une merveilleuse journée,ici temps ensoleillé et frais
tendres bisous amitié
ton amie cerise
http://cerise89.centerblog.net
JOLIE LA FOTObonne journée a toi aussis gros bisous a toi est tes filles bien amicalement
http://ange0259.centerblog.net
je passe te souhaiter..une bonne journée..Nat*tu aborde des sujet interessant
**********************************************
ma citation du jour..
**********
"Le rêve de l'homme et semblale
aux illusions de la mer."
gros bisous
anne
coucou c'est moi
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
`` `````dBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBb_Je passe avec mon livre
``````BP`YBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBb
`````dB```YBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBb_ de l'amitié pour t'offrir
`````dB````YBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBb
``````Yb````YBBBBBBBBBBBBBBBBBBB BBBBb_les mots de mon coeur
```````Yb````YBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBb
````````Yb````YBBBBBBBBBBBBBBBBBB BBBBBb_ ces mots Amitié et Bonheur
`````````Yb````YBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBb
``````````Yb````YBBBBBBBBBBBB BBBBBBBBBBBb_ Prend en bien soin car il te ressemble
```````````Yb```dBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBBb
````````````Yb`dP======== ==============/ C'est l' amitié que je partage avec toi
`````````````YbB========Amitié=========(
``````````````Ybb=============== =======\ tout au long de ces jours
```````````````Y8888888888888888888888888 je te fait de gros bisous Alain
et bon dimanche ensoleillé si possible
http://rene.centerblog.net
Coucou Nat...
Les enfants ont, face à la mladie...
des réactions extraordinaires...
Ces petits malades nous donnent de belles leçons de vie...
bon courage...
gros bisous
Mimi
http://acoeuretacris.centerblog.net
coucou je vient te dire bonjour avec mon araignée ( venimeuse )jeux-pour-tous
____________Z__________________________________________________Z_______________ ____
____________ZZZ______________________________________________ZZ____________ ________
______________ZZZ__________________________________________ZZZ_________ ____________
_______________ZZZZZ_____________________________________ZZZ_______ ________________
_________________ZZZZ_________ZZZ_________ZZZ___________ZZZ____ ____________________
__________________ZZZZZ________ZZZ_________ZZ_________ZZZZ_ ________________________
____________________ZZZZZ________ZZ_______ZZZ________ZZ ZZ__________________________
____Z_______________ZZZZZZ______ZZZ_____ZZZZ_______ ZZZZZ___________________________
____ZZ________________ZZZZ______ZZZ_____ZZZ____ __ZZZZZZ____________________________
____ZZZ________________ZZZZ____ZZZZ_____ZZZ Z____ZZZZZ_________ZZ___________________
_____ZZZ_______________ZZZZZ___ZZZZ____ __ZZZZ__ZZZZZ__________ZZ___________________
_____ZZZ_______________ZZZZZ___ZZZ_ _______ZZZ__ZZZZ__________ZZZ___________________
______ZZZ______________ZZZZZ__Z ZZ_ZZZ__ZZZ_ZZ__ZZZZ_________ZZZ____________________
_______ZZZ_____________ZZZZ Z__ZZ_ZZZZ__ZZZ_ZZ__ZZZZ________ZZz_____________________
________ZZZZ___________ _ZZZZ__ZZ__ZZZZZZZZ_ZZ__ZZZZZ______ZZZ______________________
_________ZZZZ______ _____ZZZZ__ZZZ__ZZZZZZZZZZ_ZZZZZZ____ZZZZ_______________________
__________ZZZZZ _________ZZZZZ_ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ__ZZZZZ________________________
___________ _ZZZZZ_______ZZZZZZ_ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ__ZZZZZ_________________________
_______ ______ZZZZZZZ_____ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ__ZZZZZ__________________________
___ ___________ZZZZZZZZ_____ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ_ZZZZZ____________________________
________________ZZZZZZZZ____ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ__________________________ ____
__________________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ_______________________ ________
____________________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ_____________________ ____________
______________________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ_________________ ________________
___________________________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ____________ ____________________
___________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ___ ________________________
__________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ ZZZZ________________________
________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ ZZZZZZZZZZ______________________
______ZZZZZZ__________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZ ZZZZZZZZZZZZZZZ_____________________
_____ZZZZZ___________________ZZZZZZZZZZZZZZ ZZZZZZZ________ZZZZZ____________________
____ZZZZ_______________ZZZZZZZZZZZZZZZZ ZZZZZZZZZZ__________ZZZZZ___________________
___ZZZZ______________ZZZZZZZZZZZZZZ ZZZZZZZZZZZZZZZ__________ZZZZZ__________________
___ZZZ_____________ZZZZZZZZZZZZ ZZZZZZZZZZZZ___ZZZZZ__________ZZZZZ_________________
___ZZZ____________ZZZZZZZ__ ____ZZZZZZZZZZZZZZ__ZZZZZ__________ZZZZZ________________
___ZZZ____________ZZZZZ _______ZZZZZZZZZZZZZZZZ__ZZZZZ___________ZZZZ_______________
__ZZZ____________ZZ ZZ_________ZZZZZZZZZZZZZZZZ__ZZZZZZ__________ZZZZ_______________
_ZZZ___________ ZZZZZ_________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZ__ZZZZZ___________ZZZ_______________
ZZZZ_______ ___ZZZZZ___________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZ__ZZZZZZ__________ZZZ______________
ZZ_____ ______ZZZZ_____________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZ___ZZZZZ__________ZZZ______________
___ _________ZZZZ_____________ZZZZZZZZZZZZZZZZZZ____ZZZZZ_________ZZZ_______________
___________ZZZZ_______________ZZZZZZZZZZZZZZZZ_______ZZZ_________ZZ____________ ____
__________ZZZZ_________________ZZZZZZZZZZZZZZZ_______ZZZZ_______ZZ_________ ________
__________ZZZ___________________ZZZZZZZZZZZZZ_________ZZZZ_____ZZ______ ____________
_________ZZZ_____________________ZZZZZZZZZZZ__________ZZZZ_________ ________________
_________ZZZ_______________________ZZZZZZZ_____________ZZZ_____ ____________________
__________ZZ________________________ZZZZZZ______________ZZZ ________________________
___________Z________________________ZZ_ZZ______________ _ZZZ________________________
____________________________________Z___Z__________ _____ZZZ________________________
____________________________________Z___Z______ __________ZZ________________________
___________________________________________ _______________ZZ_______________________
BISOU
http://jeux-pour-tous.centerblog.net
coucou je passe te souhaiter une bonne journée bisoushttp://lucilyne.centerblog.net
coucouBon courage face à cette maladie
le soleil a fait une belle apparition, c'est très agréable
bonne fin d'aprèm
bisous
http://ptilouetcompagnie.centerblog.net
MERCI .. MAIS C EST MON CHOIX .. POURTANT ILS M ONT TOUS DIS QU IL N Y AVAIT RIEN A FAIRE ET QUE C ETAIT LA SEULE SOLUTION ... MAIS TU SAIS IL DOIT Y EN AVOIR D AUTRES QUI SONT COMME MOI .. BEAUCOUP ?E LE SAVE MEME PAS QU ILS EN FONT ...DE PLUS IL NE FAUT AUCUN CALMANT ..
BONNE SOIREE ..
T INQUIETE PAS POUR TA FILLE ILS FERONT LE NECESSAIRE ..
BISOUS
ROSE
http://cestici.centerblog.net
kikouj'espère que la piscine lui a plu
bonne soirée
bisous
http://cristal33.centerblog.net
bonsoir nath je viens te souhaitez de passez une belle soirée et une douce nuit gros bisous ton amie jenniehttp://jennie3854.centerblog.net
Bonsoir Nat et merci pour ton passage régulier sur mon blog - Cela me fait plaisir- J'espère que tu as passé une bonne journée hier chez ton amie avec tes petites princesses!!!!! Je te souhaite une bonne soirée - A bientot - Bisous de Jacottehttp://eglantine29.centerblog.net
Bonsoir
je passe te souhaiter une bonne soirée et une bonne journée de vendredi !
j'espère que tu vas bien ? moi ça va !
gros bisous ton amie véro
http://lemondedesimages.centerblog.net
coucou
c est à nouveau l heure de passer sur ton blog
pour te souhaiter une bonne nuit
et un tres bon vendredi
bisou
ARLETTE
http://scharlette.centerblog.net
hello, bonne soirée à toi et les tiens, biz;-)la santé n'a pas de prix...la vie compte avant tout même dans les épreuves, courage!
http://quivivraverra.centerblog.net
Bonsoir nat.Je te remercie du fond du coeur de ton com que tu as déposer délicatement sur mon et qui me fait très plaisir.;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;J'ignorait que les problème santé de ta petite laura etait a ce point,c'est vraiment pour la petite laura qui est si adorable comme Angélique,ça doit pas etre facile de vivre avec tous ces problèmes de santé qu'elle a ta petite Laura
Je te souhaite une bonne nuit rempliees de beaux reves.Je te fait de gros bisous ainsi qu'a tes filles,ton amies louisette.
http://marielouise56.centerblog.net
Coucou Nat c'est moi ton amie Valérie je passe te souhaiter un bonne et douce soirée à toi et tes deux perles de rosées, continue à t'occuper de tes poupettes elles ont besoin de toi comme tu as besoin d'elle. Nos enfants il n'y a rien de plus important, pleins de gros bisous à toi et tes filles ton amie Valériehttp://boumbavlg91.centerblog.net
salut je te souhète une bonne journée et une bonne continuation merci pour ta visite gros bisou salut tchôhttp://lobut54.centerblog.net
bonjourje te souhaite de passé une bonne journée
gros bisous claude
http://chezlesindiens.centerblog.net
Coucou nat !Petite Laura courageuse ! J'ai toujours remarqué que les enfants malades murissent beaucoup plus vite que les autres ! Et qu'ils sont bien plus courageux et combatifs que les adultes ! Bonne journée à vous trois et gros bisous .http://yvelinesylvain.centerblog.net
Bonjour, très impressionnant, tu as beaucoup de courage, et ta petite aussi. Bisous, passe une bonne journée, bientot le wehttp://flunch.centerblog.net
____???_____???___ B
__?_____?_?_____?__ O
__?______?______?___ N
___?___________?___ j
_____?_______?______ O
_______?___?_______ u
_________?__________ R de love me
Qui te remerçie te ta visite
et t offre son sourire comme rayon de soleil .
bon vendredi bisous
http://love-me.centerblog.net
Bonjour Nat ,
Je te lis et crois moi tu viens me chercher oufffffff.
je connaissais un peu la maladie dont ta fille souffre mais toi tu l'as
tellement bien expliqué ,elle a de la chance de t'avoir comme maman
et toi tu as de la chance de l'avoir comme enfant .
Continue ce que tu as entrepris c'est bien que le monde sache .
Bonne Journée
Isabelle.
bissss
http://aujardindesroses.centerblog.net
Ecrire un commentaire